Ngunik

Di Indonesia, kasus penyakit ini masih jarang dijumpai. Ada beberapa laporan tapi jumlahnya tidak banyak. Di Amerika Serikat, angka kejadian penyakit ini hanya sepersejuta dari populasi. Dengan kata lain, dari satu juta orang, hanya ada satu penderita XP. Persentasenya kecil sekali. Jika angka kejadian di negara kita dianggap sama, maka di seluruh penjuru Indonesia hanya ada sekitar 200-an penderita kelainan kulit ini.

Penyakit ini berupa kelainan pada DNA (cetak biru) sel kulit. Pada orang normal, DNA ini bertugas memperbaiki sel-sel yang rusak. Tapi pada penderita XP, DNA ini abnormal sehingga tidak bisa bekerja sebagaimana mestinya. Ia tidak bisa melindungi kulit dari sinar ultraviolet. Akibatnya, kulit menjadi sangat sensitif terhadap sinar Matahari yang memang kaya UV.

Jika terkena sinar Matahari, sel-sel kulit akan rusak. Freckles (bercak-bercak hitam) akan muncul di bagian-bagian kulit yang terbuka. Pola penyebaran bercak ini khas, hanya muncul di bagian kulit yang tidak tertutup oleh pakaian. Misalnya, wajah, leher, lengan, atau tungkai. Di bagian yang terlindung dari sinar Matahari (misalnya di dada dan perut), kulit tidak mengalami masalah apa-apa.

Bercak-bercak hitam ini memang tidak terasa gatal atau sakit. Tapi jika kulit terus-menerus dibiarkan terpapar sinar Matahari, masalahnya bisa menjadi serius. Penyakit bisa berkembang menjadi kanker kulit. 

Akibat pernikahan sekerabat
Karena gangguan XP terjadi pada cetak biru sel, penyakit ini bersifat genetik. Tidak menular, melainkan menurun dari orangtua kepada anak. Namun, tidak berarti penderita XP pasti orangtuanya juga menderita XP. Tidak.

Gen XP bersifat resesif, tidak dominan, sehingga orang yang membawa gen ini tidak selalu sakit. Bisa saja kulitnya sehat walafiat. Akan tetapi jika ia menikah dengan orang yang juga sama-sama membawa gen XP, anaknya punya kemungkinan menderita penyakit ini. Itulah sebabnya, angka kejadian penyakit ini umumnya lebih tinggi terjadi di masyarakat-masyarakat yang masih lazim melakukan pernikahan sesama kerabat dekat. Misalnya di Jepang dan negara-negara Timur Tengah.

Dua orang yang masih kerabat dekat, misalnya masih sepupu satu sama lain, keduanya mungkin membawa gen yang sama. Jika keduanya sama-sama membawa gen resesif XP, lalu menikah, maka masing-masing akan menyumbang satu gen XP kepada anaknya. Itu sebabnya, anak bisa menderita XP meskipun kedua orangtuanya sehat-sehat saja.

"Dua pasien yang pernah saya tangani juga begitu. Kedua orangtua mereka masih sepupu satu sama lain," kata Dr. dr. Aida S.D. Suriadiredja, Sp.KK, ahli kulit dari Rumah Sakit Kanker Dharmais, Jakarta. Selama praktik di RS Kanker Dharmais, Aida sudah menangani tiga pasien penderita penyakit ini. Mereka dirujuk ke Aida saat sudah dalam fase kanker kulit. Jadi, mereka ditangani bukan karena XP-nya, tapi karena kankernya. 

Menyebar ke mana-mana
Karena XP merupakan penyakit bawaan, penderita sudah mengidap penyakit ini sejak lahir. Namun, pada tahun pertama, bayi dengan kelainan XP bisa saja belum menunjukkan gejala sakit. Biasanya penyakit ini mulai terdeteksi pada saat bayi berusia 1 - 2 tahun. Pada usia ini, kulit bayi mulai menunjukkan bercak-bercak hitam jika terkena sinar Matahari.

Jika deteksinya telat, gangguan XP bisa berkembang lebih parah. Penyakit ini bisa menyebar ke mana-mana. Salah satu komplikasi yang paling sering adalah kanker kulit. Kanker kulit pada penderita XP biasanya lebih parah daripada penderita non-XP.

Menurut penuturan Aida, pasien pertama yang ia tangani datang kepadanya dalam keadaan telat. Orangtuanya baru sadar bahwa anaknya menderita penyakit serius setelah ia berumur tujuh tahun. Pada saat itu, XP sudah berkembang menjadi kanker kulit. Dua jenis kanker kulit sekaligus.

Seperti kita tahu, kanker kulit jenisnya bermacam-macam. Ada kanker kulit basal, skuamosa, dan melanoma. Pada penderita non-XP, jenis kanker yang menyerang biasanya hanya satu macam. Nah, pada penderita XP, ketiga jenis kanker kulit itu bisa mengeroyok secara beramai-ramai. Kanker kulitnya multipel. Pada usia balita saja, risiko kanker kulit seorang penderita XP sama dengan risiko seorang petani atau pelaut yang sudah puluhan tahun terpanggang Matahari setiap hari.

Selain menyerang kulit luar, kanker pada pasien XP juga bisa menyerang rongga mulut meskipun rongga mulut tidak terkena sinar Matahari. Bahkan, bisa juga menyerang otak dan paru-paru. XP juga bisa menyerang mata dan saraf. Pada mata, gangguan XP bisa menyebabkan pasien menderita fotofobia. Matanya tidak kuat terkena cahaya karena memang sangat sensitif. Bukan hanya itu, gangguan XP juga menyebabkan radang di mata. Pada otak, kelainan XP juga bisa menyebabkan penderita mengalami keterlambatan mental.

Pendek kata, meskipun urusannya kelihatan sepele, penyakit XP bisa menimbulkan masalah lain yang lebih gawat. Walaupun hanya masalah kulit, XP bisa menjalar ke mana-mana, ke berbagai organ lain. 

Pakai baju "astronaut"
Meskipun bisa ganas dan menjalar ke mana-mana, penyakit XP-nya sendiri (bukan kankernya) tidak terlalu sulit dikendalikan. Pantangannya hanya sinar Matahari. Ini yang seratus persen harus dihindari.

Pada orang sehat, sinar Matahari yang sebaiknya dihindari hanya pada pukul 10.00 - 15.00. Sebelum pukul 09.00 sinar Matahari malah bermanfaat membantu pembentukan vitamin D di dalam tubuh. Akan tetapi, pada penderita XP, sinar Matahari pukul berapa pun harus dihindari. Tak bisa ditawar sama sekali kalau pasien ingin sehat. Soalnya, paparan UV dalam dosis sangat kecil saja sudah bisa membuat kulitnya bereaksi.

Hingga sekarang penyakit ini belum ada obatnya. Satu-satunya penangkal adalah mencegah kekambuhannya dengan cara menghindari sinar Matahari. "Jendela dibiarkan terbuka seperti ini saja enggak boleh," kata Aida sambil menunjuk jendela di ruang kerjanya yang terbuka sebagian.

Kondisi ini persis seperti yang digambarkan di dalam film thriller The Others, yang dibintangi oleh Nicole Kidman. Di film yang berlatar masa Perang Dunia kedua itu, Grace Stewart (Nicole Kidman) punya dua orang anak yang menderita XP. Keduanya sama sekali tidak pernah keluar rumah. Semua jendela selalu dalam keadaan tertutup dengan tirai yang juga tertutup rapat untuk menghalangi sinar Matahari.

Karena harus terbebas dari sinar Matahari, pasien XP sama sekali tidak dianjurkan keluar rumah di siang hari. Kalaupun terpaksa keluar, ia harus memakai pakaian khusus mirip pakaian astronaut yang menutupi semua bagian tubuhnya mulai dari ujung kaki sampai ujung kepala. Semua harus tertutup rapat pat! Termasuk matanya. Untuk mencegah paparan sinar Matahari ke daerah mata, pasien harus mengenakan kacamata yang bisa menyaring sinar UV.

Jika berada terus-menerus di dalam rumah membuat pasien tertekan, ia boleh saja keluar rumah. Syaratnya, harus malam hari. Di malam hari itu, penderita XP bebas melakukan aktivitas sebagai orang sehat biasa. Begitu fajar hendak muncul, ia harus segera kembali ke "sarangnya" lagi. Seperti kuntilanak yang kehilangan kemampuan magisnya menjelang pagi.

Kondisi ini juga sama persis seperti yang digambarkan di film serial drama Jepang, Taiyou no Uta, yang arti harfiahnya kira-kira Lagu Buat Matahari. Di dalam film itu, Amane Kaoru, cewek tokoh utamanya, menderita XP. Di siang hari ia selalu berada di dalam rumah. Di malam hari, ia keluar menghibur diri, menyanyi. Dengan keluar malam itulah, Kaoru punya kehidupan seperti orang kebanyakan. Di malam hari pula, ia bertemu cowok yang kemudian menjadi pasangan cintanya. Jadi, meskipun tidak boleh keluar rumah siang hari, penderita XP tetap bisa punya kehidupan di malam hari seperti orang biasa.

Cara pencegahan ini harus dilakukan seumur hidup. Selama hidupnya tidak terpapar sinar Matahari, penderita XP bisa meminimalkan risiko kanker kulit hingga sekecil-kecilnya. Sepanjang tidak ada penyulit-penyulit lain, penderita XP bisa saja punya kualitas hidup yang baik seperti orang normal kebanyakan.

Jika penderita sudah telanjur menderita kanker kulit, tak ada pilihan lain, kankernya harus segera disembuhkan. Lalu ia harus menjalani pola hidup "seperti vampir". Ya, vampir yang tidak memburu darah.